NIPT Test
NIPT Test
Mit einem nicht-invasiven Pränataltest (NIPT Test) lässt sich das genetische Material des ungeborenen Kindes aus der Plazenta analysieren. Da hierbei kein Eingriff in die Gebärmutter erforderlich ist, wird er als „nicht-invasiv“ bezeichnet. Der NIPT birgt kein Risiko für eine Fehlgeburt.
Für den Test wird Blut aus der Vene im Arm der schwangeren Frau entnommen. Ab etwa der 10. Schwangerschaftswoche enthält ihr Blut ausreichend genetisches Material des Fötus, um es im Labor untersuchen zu können.
Das Testergebnis liegt in der Regel innerhalb einer Woche vor.
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Was kann mittels NIPT untersucht werden?
Verschiedene nicht-invasive Pränataltests (NIPT) können diverse genetische Abweichungen erkennen:
- NIPT Trisomie: Dieser Test fokussiert sich auf die Feststellung von chromosomalen Unregelmäßigkeiten, auch bekannt als Aneuploidien, wie beispielsweise Trisomie 21. Diese werden als chromosomale Trisomien bezeichnet. Darüber hinaus kann dieser Test Zugewinne und Verluste von Chromosomenabschnitten (sogenannte CNVs, Copy Number Variations) ab einer Größe von 7 Megabasen erkennen. Solche Abweichungen betreffen nicht das gesamte Chromosom und werden als partielle Trisomien bzw. Monosomien bezeichnet. Diese Technik stellt eine Weiterentwicklung früherer NIPTs dar, die lediglich vollständige Chromosom-Trisomien identifizieren konnten.
Die unterschiedlichen Varianten des NIPT Trisomie beinhalten:
- Variante 1: Trisomie 21, 18, 13
- Variante 2: Trisomie 21, 18, 13, inklusive Geschlechtsbestimmung
- Variante 3a: Unregelmäßigkeiten der Chromosomen 1-22, inklusive größerer Chromosomenbereiche und Geschlechtsbestimmung
- Variante 3b: Unregelmäßigkeiten der Chromosomen 1-22, inklusive größerer Chromosomenbereiche sowie Unregelmäßigkeiten der Geschlechtschromosomen X und Y, inklusive Geschlechtsbestimmung
- NIPT Monogen: Dieser Test überprüft bestimmte Gene, die häufiger neue genetische Mutationen aufweisen und mit schwerwiegenden Krankheiten verbunden sind.
Wie funktioniert ein NIPT?
Im Blut einer schwangeren Frau können mithilfe fortschrittlicher und empfindlicher Methoden geringe Mengen kleiner DNA-Fragmente des ungeborenen Kindes (zellfreie fetale DNA, cffDNA) nachgewiesen werden. Diese DNA-Fragmente stammen aus der Plazenta und gelangen kontinuierlich in den Blutkreislauf der Mutter. Ein nicht-invasiver Pränataltest ermöglicht es, diese zellfreie fetale DNA des ungeborenen Kindes im Labor auf verschiedene Fragestellungen hin zu analysieren.
Wie wird ein auffälliges NIPT-Ergebnis abgeklärt?
Ein auffälliges Ergebnis kann nur durch einen invasiven Eingriff, bei dem das genetische Material des Kindes analysiert wird, sicher bestätigt oder ausgeschlossen werden. Dabei gibt es zwei Möglichkeiten:
- Chorionzottenbiopsie (Gewebeentnahme aus der Plazenta): Diese Methode ist ab der 12. Schwangerschaftswoche möglich. Das entnommene Gewebe wird im Labor analysiert. Ein vorläufiges Ergebnis ist nach etwa zwei Tagen verfügbar, das endgültige Resultat nach zwei bis drei Wochen.
- Amniozentese (Fruchtwasserentnahme): Diese Untersuchung kann ab etwa der 16. Woche durchgeführt werden. Das Resultat liegt nach etwa zwei Wochen vor. Es gibt einen Schnelltest, der nach ein bis zwei Tagen ein Ergebnis liefert, jedoch meistens selbst bezahlt werden muss.
Bei beiden Methoden wird unter Ultraschallkontrolle eine dünne Nadel durch die Bauchdecke in die Gebärmutter eingeführt. Eine Betäubung ist meistens nicht erforderlich. Der Eingriff selbst ist körperlich wenig belastend, jedoch kann es einige Stunden bis Tage zu einem leichten Ziehen im Unterleib kommen.
Das größere Risiko besteht darin, dass etwa 1 bis 4 von 1.000 Frauen nach dem Eingriff eine Fehlgeburt erleiden. Daher versucht man, solche invasiven Untersuchungen so weit wie möglich zu vermeiden.
Ab wann kann ein NIPT durchgeführt werden?
Die Tests NIPT Trisomie und NIPT Monogen können ab der 10. Schwangerschaftswoche (9+0 p.m.) durchgeführt werden. Im Laufe der Schwangerschaft steigt die Menge der DNA des Fötus im Blut der Mutter an.
Wie lange dauert es, bis das Ergebnis vorliegt?
Für NIPT Trisomie wird das Ergebnis innerhalb von 4-6 Arbeitstagen (Montag-Freitag) nach Eintreffen der Blutprobe bereitgestellt. Bei NIPT Monogen beträgt die Bearbeitungszeit etwa 3 Wochen.
Erfährt man durch einen NIPT das Geschlecht des Kindes?
Beim NIPT Trisomie kann in den Optionen 2, 3a und 3b, auf Wunsch, das Geschlecht des Kindes bestimmt werden. Laut Gendiagnostikgesetz (GenDG) darf das Geschlecht jedoch erst ab der 12. Schwangerschaftswoche (12+0 p.c. nach Konzeptionstermin) bzw. 14+0 p.m. (nach Beginn der letzten Menstruation) mitgeteilt werden. Ihr Arzt wird Ihnen daher vor diesem Zeitpunkt nur die medizinischen Ergebnisse zu den untersuchten Chromosomen mitteilen.
Beim NIPT Monogen kann das Geschlecht des Kindes nicht festgestellt werden.
Ist ein NIPT auch bei Zwillingsschwangerschaften möglich?
Die Optionen 1, 2 und 3a des NIPT Trisomie sind bei Zwillingsschwangerschaften durchführbar. Die Optionen 3b und der NIPT Monogen sind bei Zwillingsschwangerschaften hingegen nicht möglich.
Schwanger nach einer Kinderwunschbehandlung (IVF, ICSI oder Eizellspende)?
Auch nach einer Kinderwunschbehandlung oder Eizellspende können die verschiedenen nicht-invasiven Pränataltests (NIPT) uneingeschränkt eingesetzt werden.